本期介绍我校公共卫生学院王心如教授2009年度发表的一篇论文。
通讯作者：
期刊介绍：
Human Molecular Genetics (人类分子遗传学)
《人类分子遗传学》是一本以出版原创性研究为主的学术期刊。该杂志发表遗传学高质量研究成果，包括人类性征和其它动物模型如鼠、蝇、线虫和酵母菌的基因和功能性基因组的研究。当前侧重常见疾病和复杂疾病的遗传学机理，也侧重通过实验干预研究基因网络的功能机制、结构和演变。以影响因子而言，2007年《人类分子遗传学》在遗传学大类中排名第12位（2区，一流杂志），近三年的影响因子分别为7.764、8.099和7.806，平均影响因子为7.890。
论文介绍：
Lu, CC; Zhang, J; Li, YC; Xia, YK; Zhang, F; Wu, B; Wu, W; Ji, GX; Gu, AH; Wang, SL; Jin, L; Wang, XR. The b2/b3 subdeletion shows higher risk of spermatogenic failure and higher frequency of complete AZFc deletion than the gr/gr subdeletion in a Chinese population. Human Molecular Genetics 2009;18(3):1122-1130.
简介：Y染色体微缺失是导致精子生成障碍的主要遗传因素。我们通过对精子生成障碍患者及正常对照AZFc区微缺失、部分缺失及完全缺失检测，发现gr/gr和b2/b3部分缺失在中国汉族人群的发生率明显高于国外其他人群，且b2/b3部分缺失及基因拷贝缺失亚型DAZ3/4+CDY1a会增加精子生成障碍的风险性，表明关键基因不同拷贝在精子生成过程所起的作用不尽相同；首次报道了在部分缺失高发的单倍群中，完全缺失的比例也会相应增高，通过分析AZFc区物理结构图，我们推断部分缺失容易发展成为完全缺失，即完全缺失存在另外一种缺失形式-分步缺失；本文还着重阐述了不同部分缺失亚型之间发展成为完全缺失的易感性不同，其中 b2/b3缺失亚型更容易导致完全缺失，进而增加精子生成障碍的风险。上述结果为我们后续深入研究关键基因拷贝缺失及其拷贝数差异对精子生成障碍的影响并开展家系研究提供了重要的理论依据。
王心如，男，博士，教授，博士生导师，国家级教学名师。中国毒理学会副理事长， “现代毒理学”教育部重点实验室主任和国家级精品课程“卫生毒理学”主持人，“劳动卫生与环境卫生学” 国家重点学科和“预防医学”国家级优秀教学团队带头人。主要研究方向：职业/环境危险因素与人类生殖健康、恶性肿瘤等。1993-1995年在美国加州大学毒理学与环境卫生研究院(ITEH)和Davis分校医学院主要从事生殖内分泌毒理学研究。先后主持国家 “十五”和“十一五”科技攻关/科技支撑计划项目、国家自然科学基金、国家基础研究重大项目前期研究专项、“973”课题、以及中-美、中-加、中-日国际合作项目等。重点对环境EDCs致生殖内分泌紊乱及其调节机制、男性不育的环境-遗传危险因素及其作用机制进行了较为系统的研究，在国内外核心期刊上发表论文128篇，被SCI收录论文97篇，获得国家发明专利一件，先后多次获得省部级奖励。目前担任Food Chem Toxicol、中国药理学与毒理学杂志、中华预防医学杂志、中华劳动卫生职业病杂志等十余个杂志编委。