题 目：DNA质谱精细测序在医学领域的研究进展
报告人：郭军华 博士 美国Sequenom 公司 首席科学家
时 间：2013 年1月17日10：00
地 点： 江宁校区公卫楼303会议室
内 容： MassARRAY®DNA 质谱分析技术，完美地整合了PCR 技术的高灵敏度、芯片技术的高通量和质谱技术的高精确度，使之具有宽线性范围定量和低成本单样本检测的独特优势，适用于精确检测多重靶向基因和多拷贝研究的特殊需求。该技术一经问世很快就成为国际业界公认的基因型分析、体细胞突变分析和DNA 甲基化分析的黄金标准。成为继新一代测序和全基因组关联GWAS 研究之后，对大量候选遗传标志物，进行大样本量验证的重要工具，为转化医学研究提供了一个理想的技术平台。
l 如何快速转化新一代测序和芯片技术发现的候选SNP 和CNV 为分子标志物，对大量非测序个体SNP 进行分型。
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