2024年6月27日，庆祝我校建校九十周年“百大名家进校园”专题学术讲座在学海楼D002隆重召开。浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授受邀为我校师生带来了主题为“罕见病精准诊疗研究与临床转化”的学术报告。南京医科大学科研院规划处处长周其冈，基础医学院院长苏川，药学院副院长刘妍，南京医科大学第二附属医院副院长郭兴出席了本次讲座。
科研院规划处处长周其冈介绍了“百大名家进校园”系列讲座的背景，对吴志英教授的来访表示欢迎和感谢，并希望我校师生可以通过“百大名家进校园”学术交流平台开阔视野，深化思考，进一步提升我校的科研水平和影响力。随后，苏川院长代表南京医科大学为吴志英教授颁发了讲座证书。
学术报告环节由郭兴副院长主持。吴志英教授针对目前罕见病种类多、诊疗难、负担重的现状，结合国内外研究趋势，创建了专门收治罕见病和遗传病的医学遗传科/罕见病诊治中心，聚焦于遗传性罕见病治疗靶点和药物的筛选。吴志英教授牵头主笔制定发布3项罕见病诊治指南，并提出多种罕见病的精准诊治研究。吴志英教授及团队首先通过全外显子测序，结合病人谱系追踪，确定了发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的第一个致病基因-PRRT2，该基因的缺失及突变均会导致PKD的发生。吴志英教授及团队利用多生物学手段发现PRRT2是一种新的突触蛋白，其c.649dupC的热点突变导致小脑内颗粒细胞的平行纤维与浦肯野细胞之间的突触传递受损，进而引起运动障碍，低剂量的卡马西平对PRRT2突变者有特效。随后，吴志英教授团队利用家系全外显子组测序并寻找共性基因的方法，鉴定出PKD的第二个致病基因-TMEM151A。TMEM151A在中枢神经系统中特异性高表达，并通过功能缺失机制导致PKD的发作。此外，吴志英教授还发现KCNA1变异导致钾离子通道功能异常，亦会引起PKD表型。吴志英教授率先鉴定出PKD存在多个致病基因，并揭示基因突变引发运动障碍的机制，该系列研究结果为制定PKD的治疗方案提供重要理论依据，对PKD的精准诊治具有里程碑的意义。
本次“百大名家进校园”学术讲座取得了圆满成功，不仅为我校师生带来了罕见病诊疗领域前沿的学术信息，也进一步激发了我校师生对科研的热情和追求。未来“百大名家进校园”系列讲座会继续邀请各个学术领域的顶尖专家，为我校师生带来更多、更精彩的学术盛宴，以推动我校在学术研究和人才培养方面取得更加卓越的成就。