2026 年 8 月 4 日，我校生殖医学与子代健康全国重点实验室胡志斌教授、沈洪兵院士、林苑教授团队，依托江苏出生队列平台，在Vita期刊发表了题为“Genomic atlas of plasma metabolome during pregnancy: prioritizing genetic regulation of metabolites implicated in maternal and child health”研究论文。
人体就像一个巨大的化工厂，无时无刻不在进行着糖、脂肪、激素合成分解等成千上万种代谢反应。这些代谢物的水平高低，很大程度上受到遗传调控。妊娠是母体代谢发生剧烈重编程的特殊生理阶段，孕期女性的代谢调控与非孕状态是否一样，始终是个未知数。研究团队依托中国国家出生队列（China National Birth Cohort，CNBC）项目，对2,342名孕妇（包括1,525名自然妊娠女性和817名辅助生殖妊娠女性）开展了全基因组测序，并对每位孕妇孕早、中、晚期血浆样本（共6,301份血浆样本）进行非靶向血浆代谢组检测，并基于此开展了大规模的代谢物全基因组关联分析，共鉴定出1,080个独立的变异-代谢物关联，首次构建了中国女性孕期血浆代谢组的“基因地图”。
与既往研究结果对比发现，321个变异-代谢物关联为本研究中首次报道，其中14个关联指向的遗传变异在东亚人群中具有族群特异性。此外还发现14个“妊娠背景依赖性”关联——这些关联在非孕期几乎不存在或极其微弱，却在妊娠期间急剧增强。这一发现提示有些基因的代谢调控功能，只在“孕期模式”下才被激活或放大。除代谢物的绝对水平外，研究团队还关注了代谢物在孕期的动态变化，共鉴定出47个信号调控代谢物孕期变化，说明同一个遗传变异可能在不同孕期阶段发挥不同程度的作用。此外，随着辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）在我国的广泛应用，每年“试管”婴儿约占全国总出生人口的3%。但一个关键问题始终悬而未决：ART妊娠与自然妊娠在代谢调控的遗传基础上是否存在差异。对比结果发现：总体而言，两类妊娠的代谢遗传调控高度一致，但团队也发现了55个代谢物-遗传变异关联在两类妊娠间存在显著异质性，这些差异可能部分归因于ART治疗方案及用药。
综上，该研究从人群特异性、妊娠背景依赖性、代谢动态性、辅助生殖异质性四个维度，系统绘制了孕期血浆代谢组的遗传调控图谱。321个新关联拓展了孕期代谢遗传学的知识边界；14个妊娠背景依赖性关联则揭示了一个此前被忽视的调控维度——基因对代谢的效应可能因“是否处于孕期”而发生改变；自然妊娠与ART妊娠人群间的异质性效应，则提示ART治疗过程中的用药可能与基因型的相互作用影响母体代谢。这些发现为理解母体妊娠代谢适应、发展个性化的精准产前保健措施提供了重要科学依据。
我校生殖医学与子代健康全国重点实验室博士后徐欣、副教授顾亚云、公共卫生学院博士杨晓林、周俊以及公共卫生学院副教授宋词为共同第一作者；胡志斌教授、沈洪兵院士和林苑教授为共同通讯作者。
原文链接：https://www.vita journal.com/vita/EN/10.15302/vita.2026.07.0057
校公众号链接：https://mp.weixin.qq.com/s/PpA0Rg_6UPTFH6Gqkm_AVw
（素材来源/胡志斌教授课题组）